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【导语】等待诊断结果的煎熬时光令人难以承受，若能实时查看体内基因数据，对症治疗，全民健康或将迎来重大突破。杭州华大序风科技有限公司近日透露，其自主研发的新一代纳米孔基因测序仪即将批量交付，有望在医院、高校、公共卫生等领域展现强大辅助功能，实现疾病的快速筛查与诊断。这项技术不仅便捷、准确、快速，更有望让基因检测更加普惠，开启一个疾病可预警、治疗可定制的精准医学新时代。

若将“等待”的痛苦程度进行排序，在许多人心中，从生病到揭开诊断书之间的那段煎熬时光，恐怕能跻身前三甲。

如果像过安检一样，能实时看到自己身体内的基因数据，了解哪里出现问题，对症治疗，全民健康是否会迈进一大步？

“通过纳米孔基因测序技术，我们能快速‘阅读’一条完整DNA链条，并实时传输至诊断系统，” 日前，杭州华大序风科技有限公司产品市场中心总监胡涛涛透露，今年4月，该公司自主研发的新一代纳米孔基因测序仪将批量交付。未来在医院、高校、公共卫生、海关等众多领域，这款仪器都将展现“最强辅助”功能，帮助快速筛查、诊断疾病，检测外来物种或了解植物遗传特性等。

纳米孔基因测序仪 受访对象供图

基因是生命细胞中一种特殊的分子，它的(de)功(gōng)能(néng)如(rú)同(tóng)记(jì)录(lù)着(zhe)生(shēng)命密码的“说明书”。一个成年人的体内，总共藏有3.2Gb大小的全基因组，因此基因测序技术，也常被年轻人们“戏谑”为“高科技算命”。在此之前，这项技术就已在全球科学家和科技企(qǐ)业(yè)的(de)努(nǔ)力(lì)下(xià)趋(qū)近(jìn)成(chéng)熟(shú)——测(cè)一(yī)测，就能知道我们是否易胖、是否有高血压或各种基因疾病的风险。

向着更便捷、更准确、更快速的方向努力，华大序风推出的纳米孔基因测序仪有望让这项技术更加普惠。

传统测序技术如同“切菜”——需将DNA链切成无数碎片，再花费一定时间拼(pīn)接(jiē)分(fēn)析(xī)。胡(hú)涛(tāo)涛(tāo)介(jiè)绍(shào)，纳(nà)米(mǐ)孔(kǒng)测(cè)序(xù)则(zé)像(xiàng)“吸(xī)面(miàn)条(tiáo)”：一(yī)条(tiáo)完(wán)整(zhěng)的(de)DNA链(liàn)条(tiáo)，能(néng)直(zhí)接(jiē)穿(chuān)过(guò)纳(nà)米(mǐ)孔(kǒng)，就(jiù)像(xiàng)竖(shù)立(lì)的(de)安(ān)检(jiǎn)门(mén)，每(měi)一(yī)个(gè)碱(jiǎn)基(jī)通(tōng)过(guò)时(shí)，都(dōu)会(huì)形(xíng)成一道独特的电信号，被实时识别。

“这就像从拼图升级为高清扫描。”胡涛涛解释，“尽管传统的高通量测序技术已经很成熟了，但是由于DNA被切割地越多，信息耗损地也越多，过去我们只能看到基因组的零碎片段，所以难免会有一些信息被遗漏掉，如果在高通量测序基础上增加纳米孔长度长测序，就可以很好地弥补那些容易漏掉的复杂基因变异信息。”

与我们想象的实验室专用不同，其可以告别早期“大头(tóu)电(diàn)脑(nǎo)”似(shì)的(de)大(dà)型测序仪。现下，这台比我们自己更了解自己的仪器，甚至可以随身携带。

“我们的测序仪就像一个稍大一点的魔方玩具，重量跟一台笔记本电脑差不多。”胡涛涛说道，“它已经被华大工作人员带上过珠穆朗玛峰。以后，或许在太空也可以正常使用这一测序产品。”

也许在未来，每个人都能像测试mbti一样，拥有自己的一张“基因身份证”，更早预知疾病，定制个性化治疗方案。

此外，虽然纳米孔测序有着很多独特优势，但在准确率方面，相对于传统高通量测序方法(fǎ)还(hái)存(cún)在(zài)一(yī)定(dìng)差(chà)距(jù)。胡(hú)涛(tāo)涛(tāo)表(biǎo)示(shì)，很(hěn)多(duō)客(kè)户(hù)在(zài)实(shí)际(jì)使(shǐ)用(yòng)中(zhōng)，往(wǎng)往(wǎng)会(huì)将(jiāng)传(chuán)统(tǒng)高(gāo)通(tōng)量(liàng)测(cè)序(xù)的(de)“短(duǎn)片(piàn)段(duàn)”与(yǔ)纳(nà)米(mǐ)孔(kǒng)测(cè)序(xù)的(de)“长(zhǎng)片(piàn)段(duàn)”相(xiāng)结(jié)合来发挥最佳的效果。

目前，在生命科学研究、遗传病诊断、病原微生物检测、耐药性评估、动物疫病、物种鉴定等众多领域，这种长短读长测序“双剑合璧”的基因测序方案也正发挥更大作用。比如，科研机构可以用其解析番茄、土豆等作物的基因组，筛选抗病、高产(chǎn)的(de)基(jī)因(yīn)位(wèi)点。海关人(rén)员(yuán)也(yě)能(néng)通(tōng)过(guò)便(biàn)携(xié)设(shè)备(bèi)快(kuài)速(sù)鉴(jiàn)定(dìng)未(wèi)知(zhī)物(wù)种(zhǒng)或(huò)微(wēi)生(shēng)物(wù)，防(fáng)止(zhǐ)生(shēng)物(wù)入(rù)侵(qīn)。

科(kē)技(jì)企(qǐ)业(yè)是(shì)打(dǎ)造(zào)新(xīn)质(zhì)生(shēng)产(chǎn)力(lì)的(de)“创(chuàng)新主体”。

距离2024年9月上一次产品发布，到第二款纳米孔基因测序仪产品上市，华大序风只用了半年时间。技术人员介绍，产品快速上新的“狂奔”背后，是华大多年积累的技术和工程化工作模式塑造的优势。

纳米孔测序的诞生，不仅是技术的跃进，更是人类对生命认知的深化。从挽救重症患者到培育高产作物，从守护国门安全到赋能个体健康，这项技术正悄然编织一张联结科技与生活的网。

新质生产力的“具象化”意义正是：当基因检测走向便携与普惠，我们或将迎来一个疾病可预警、治疗可定制的精准医学新时代。